Hors Appels à Projets

Pr Brigitte Ranque, MD, PhD (CRESS, Paris)

L’étude CADRE GEN cherche à mieux comprendre pourquoi la drépanocytose (une maladie génétique du sang) se manifeste différemment d’une personne à l’autre. Pour cela, les chercheurs analysent l’ADN de 1200 patients vivant en Afrique subsaharienne.

L’objectif est d’identifier des variations génétiques qui pourraient expliquer

• Certaines complications fréquentes de la maladie (problèmes rénaux, ulcères des jambes, douleurs, atteintes des os, etc.)
• La fréquence des crises douloureuses
• Le niveau d’hémoglobine fœtale, une forme d’hémoglobine qui peut atténuer la maladie

Un point fort de cette étude est qu’elle concerne des populations d’Afrique de l’Ouest et du Centre qui sont génétiquement plus homogènes que celles d’Europe ou d’Amérique du Nord. Cela augmente les chances de découvrir de nouveaux facteurs génétiques liés à la maladie.

Les échantillons d’ADN collectés pourront aussi servir à d’autres recherches à l’avenir, par exemple pour confirmer des liens entre certains gènes et des complications spécifiques.

Enfin, la cohorte congolaise est particulièrement importante, car elle inclut des patients atteints de formes sévères de la maladie et bénéficie d’un suivi médical de qualité, ce qui permettra de mener de nombreuses études complémentaires.